年纪轻轻就尿酸高？可能是基因在作怪

很多人认为，痛风这样的疾病，上了一定的年纪才回得。但是，从前我们也是这样认为的糖尿病。

非常感谢您的盛情！我的孩子今年8月份查体发现血尿酸高，到现在接近5个月的时间，通过*疗，病情有所缓解，但指标出现反复。说实话，心里很焦急，迫切希望得到您的帮助，先谢谢您了！

我的儿子出生于2000年，今年16岁，身高180cm，现体重158斤（期间体重变化不明显），血压正常，原身体无恙，一直未查体，家族无尿酸高的情况，平时喜欢运动，活动后有双髋关节轻度疼痛，2013-2014年身高快速增长约10公分，平时喜食*锅、烧烤等肉类及海鲜，现为高一学生，病情及*疗过程介绍如下：

2015年8月1日，因孩子入学需要体检，查尿酸522 umol/L，听从医嘱多喝水，控制饮食，但饮食控制不是很好，喝水比以前增多，但达不到足够量。说实话，当时并未引起足够的重视，对这个病也缺乏足够了解。9月3日开学前**，查血尿酸528umol/L,当时就觉得肯定是平时饮食未控制好的原因，之后在学校住宿，一直嘱咐多喝水，少吃肉食，我觉得孩子挺不容易的，一直很配合，但10月6日查尿酸533umol/L。我觉得不对劲了，为什么控制饮食，尿酸一直不降？肯定身体别处有问题。

2015年10月7日一早，我们就去了潍坊人民医院挂风湿免疫科门诊，挂了朱主任的号，验血验尿，结果显示1,25-羟-维生素D降低，为20.4ng/ml(正常30-100)，B27阴性，血沉、C-反应蛋白、尿β2-微球蛋白、尿微量白蛋白、免疫球蛋白和补体C3正常，而C4偏低，抗O偏高，说孩子肾阳肾气都不太好，特别是这个年龄段的孩子很少有，肾脏排泄不行，内分泌功能不好，毒素易存在，诊断高尿酸血症和链球菌感染（我听着心里那个难受，意识到问题的严重性），医生要求按医嘱服药，应用骨化三醇，非布司他、青霉素V钾片和知柏地黄丸*疗，多喝水，控制饮食，建议服药4周后到当地医院测尿酸，如果降到360umol/L以下，非布司他也不要停，*好改为隔日服，连续服药*少3个月后再复查。

10月7日-11月7日，这一个月可谓紧张、忐忑不安，我们在校外租了房子让孩子回家，严格控制饮食，清淡为主，**肉类、海鲜及一切含嘌呤高的食物，按医嘱服药，多饮水，多食水果。11月7日查验血尿指标，血尿酸降至236umol/L，肝肾功能和血脂正常，尿PH 6.5，尿比重 1.020，超声双肾和膀胱未见明显异常，小窃喜。

11月7日以后按潍坊人民医院医生建议，非布司他减半服用，知柏地黄丸和罗盖全继续服用。饮食适当放开，期间少量食用肉类，海鲜未食用。12月5日寿光人民医院查血尿酸升至343umol/L,肾脏功能和血脂正常，尿PH为6.0，尿比重为1.030，很纠结。

12月份严格按医嘱服药（非布司他我是按半片一日服的，因尿PH值6.0偏低，医生建议服用小苏打（未严格按剂量吃），寿光医生建议关注“中国风湿病公众**”，跟刘湘源教授学了不少东西，水果也尽量少吃果糖高的，早晨空腹蜂蜜水（蜂蜜果糖高）也改成白开水了，还是督促在校勤喝水，我把有关高尿酸血症的知识下载给儿子看，让他自己注意节制。饮食上还是不敢放大了，平时隔三差五炒菜少放点肉，但蔬菜类不太限制，海鲜未动。

以上是这接近5个月的*疗经历，我现在有时真不知道怎么做饭了，孩子有时实在馋的不得了，说妈吃顿*锅吧，吃点羊肉吧，哎，我都不知道怎麽办了，只有一次一次的敷衍。11月中旬山东**医院孙主任来寿光诊疗，我找他看了病历，并介绍饮食情况，他说我这样不行，孩子长身体的时候，限食得有个度，要不然走向**化不好，但我不知如何把握这个度。

针对以上情况，我有两个问题需要咨询：孩子真正的病因还需要做什么检查确定？我想能做的在当地都做一下。以后*疗有什么好的建议？

非常感谢您能在百忙之中帮助我！

山东寿光市 张女士

2015-12-15

**回信

张女士：

您好! 您的这封来信由自由医学撰稿人子琳转发给我们，希望我们能详细给予回复。鉴于您为您的爱子患上当前流行的“富贵病”——高尿酸血症而一筹莫展，加上我国痛风和高尿酸血症发病人群越来越年轻化，的确有必要专门写出稿子进行科普宣传了。

您的儿子刚16岁，就出现了血尿酸增高，虽然并无典型的关节红肿热痛（平时仅在运动后有轻度双髋痛，不是痛风发作），但已属于高尿酸血症人群，是未来痛风发作的高危患者。您*想了解的是：父母双方及家族均没有类似患者，为何孩子就得病？真正的病因是什么？还需要做什么检查确定？

通过我们的临床观察发现，我国的痛风和高尿酸血症患者越来越多，且越来越年轻化，这与国人的膳食结构有很大的关系。当然，发病年龄越早，遗传因素参与发病所占比重可能就越大。虽然您和您爱人没有高尿酸血症和痛风，但不代表没有携带遗传基因，也许是隐性基因，也许是年轻时的生活比较清淡，故没有出现痛风和高尿酸血症。而您的孩子不同，在父母**和卵子结合下，遗传基因就显露出来了，加上他平时喜食*锅、烧烤等肉类及海鲜，内因加外因，就出现了高尿酸血症，如果以后仍不注意，大量尿酸沉积在关节和肾脏等，出现临床表现，就是真正的痛风了。

为了解您孩子是否有遗传因素参与发病，可进行基因检测，看看有无基因突变（我们这里可以做）。参与发病的基因有3类：（1）使血尿酸排泄减少的基因；（2）使血尿酸生成增多的基因；（3）使血尿酸容易沉积在关节中导致发病的基因。

在**类基因中，有三个基因研究比较多：（1）ABCG2（三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族）基因突变：该基因编码的酶是协助血尿酸从肾脏排泄，一旦发生了突变，血尿酸从肾排泄能力下降，导致血尿酸增高；（2）SLC2A9（编码蛋白葡萄糖转运蛋白9）基因突变：主要表达于胎盘和肾脏近曲小管，如果该基因发生突变，使编码的酶活性降低，也导致血尿酸排泄能力降低。该基因的突变更易发痛风。（3）SLC22A12：这个基因编码的蛋白与前两个基因类似，也是在尿酸从肾脏排泄过程中起到重要作用。

在第二类基因中，主要研究的有两个基因：（1）RGPRT（次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）基因突变：该基因突变导致尿酸体内被重新利用过程中的关键酶活性下降，尿酸不能被利用，导致血尿酸的增高。（2）MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）突变：MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸，损害内皮的细胞壁。当叶酸，B6和／或B12缺乏的情况下，同型半胱氨酸的含量就会增加。当MTHFR C677T基因突变为TT（纯合子突变）时，导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成，易引发心脑血管疾病，并引起血尿酸异常增高。

当然，单纯有基因突变问题，没有后天的高嘌呤饮食也不太可能发病，内因只有通过外因才能产生作用的。现在多数的中国老百姓生活水平较高，每日进食大量的海鲜和内脏等荤食，进入体内的嘌呤代谢为尿酸后，不能及时排出，导致发病。您儿子恰恰很喜欢吃这些食物，这些食物为啥那么诱人？恰恰因为食物中嘌呤含量越高者，味道就越鲜美。自然控制孩子不过多进食这些美味的食物是非常重要的，这里强调的是不要过度食用，因孩子在长身体时期，每日让他仅吃蔬菜也是不可以的。至少可以放开的荤食是鸡蛋和牛奶，蛋白质丰富，嘌呤含量低，其他肉食类食物可以通过用水焯一下，让嘌呤溶于水，以减少嘌呤摄入，同时多喝水（碱性矿泉水），增加尿中尿酸排泄。另外，一定注意控制体重，加强适度运动，不要让孩子成为“胖墩”。

在学术届，对于没有痛风发作，仅停留在高尿酸血症期的小孩是否需使用降尿酸药*疗存在一些争论。我个人认为，如果患儿没有高血糖、高血脂等心脑血管疾病，仅有尿酸增高，且不超过420 umol/L，可以先通过饮食控制观察3~6个月，毕竟饮食控制能降60~120 uoml/L的尿酸，如果仍不行，*好同时做24小时尿尿酸定量和血尿酸，推算尿酸排泄情况，看看属于尿酸排泄不良还是合成过多还是两者兼有，选择不同的降尿酸药。

*后，祝您孩子早日康复！