进一步认识先天性甲减

目前甲状腺疾病的发病率很高，很多患者处于育龄期，存在怀孕生产的问题。很多患者也进行了适当的*疗，获得健康的宝宝。但是也不排除有些新生儿、婴幼儿可能存在甲状腺方面的问题，今天我想谈谈新生儿、婴幼儿甲减的问题，主要介绍一些相关的知识供参考。

母亲在孕4-8周后胎儿的甲状腺就迁移到甲状腺软骨上。胎儿在第8周开始产生甲状腺球蛋白，这是甲状腺具有功能的标志。在第10周甲状腺开始具有摄碘能力，到20周时产生甲状腺激素，至妊娠36周甲状腺激素已达到成人水平。

甲状腺激素在人的一生中对调节体内代谢是非常重要的，尤其是对于胎儿（以及三岁前儿童）中枢神经系统的生长和发育很关键。在此期间缺乏足够的甲状腺激素可能导致精神障碍和其他神经后遗症。母亲的部分甲状腺激素可以通过胎盘，母亲的甲状腺激素能对甲状腺功能减退的胎儿有保护作用直至分娩。

一般来说甲状腺功能减退的妇女不容易怀孕，即使怀孕，自然流产发生率也很高，有报道认为可达到50%。如果采取T4替代*疗，可以避免这种情况出现。如果没*疗，除不容易怀孕外，后代还可发生智力低下和神经系统发育的异常。

目前的报道新生儿诊断甲减的发病率是1/4000。但是90%先天性甲减是散发，10%为遗传。

由于先天性甲状腺功能减退的临床表现不典型，甚至无症状出现，以致于这种疾病在小孩未满月时常常没有被怀疑或诊断。因此对新生儿进行甲状腺功能的筛查很重要，目前主要是筛查有足跟血查TSH，进一步可查T4和TSH，当然如果能查甲状腺功能全套更好。

先天性甲减的病因主要分为三大类：**性原发性甲减、暂时性原发性甲减、下丘脑垂体性甲减。

**性原发性甲减

1，甲状腺发育异常，包括不发育、发育不全、异位甲状腺等，它们大约占**性甲减的80% - 90%。

2，内分泌障碍或未出生时甲状腺激素合成、分泌、利用障碍，包括遗传性常染色体隐性酶缺陷，约占**性原发性甲减的5%一10%。

3，母亲的放射性碘*疗史(主要指孕期）。

4，肾病综合征：肾病综合征机制可能与尿中丢失碘和碘化酪氨酸有关，伴随有营养不良和碘摄取不足。

暂时性原发性甲减

1，母亲患Graves病服用抗甲状腺药。

2，碘缺乏地区，孕妇碘摄入不足。

3，胎儿或新生儿碘过量：孕妇不经意服用过多的碘，或有时在产前羊膜破裂以后在羊水造影术后，在宫颈上涂抹含碘的抗菌药或分娩后通过脐带的残余部分涂抹碘，可能造成新生儿暂时性甲减。

下丘脑垂体性甲减(继发性甲减）

1.先天性中脑发育缺陷。

2.产伤窒息。

3.先天垂体发育不全。

临床?表现

据报道有1/3先天性甲减患儿没有任何症状。有症状也表现各异，不典型。如昏睡、排便延迟、便秘、吸吮困难和喂养困难、低体温等。

少数甲减的婴儿可能存在着典型的体征，包括浮肿、粘液水肿面容、鼻梁扁平、大囟门（特别是后囟门）、宽骨缝、胖大舌、嘶哑的哭声、脐疝、大理石样皮肤、黄疸、肌张力减退，深部腱反射减弱等。通过细心的观察还是可以发现一些异常表现。

* 疗：

主要还是T4的替代*疗。早期诊断*疗对预后具有决定性作用。

有报道3个月前进行*疗，平均智商为89, 3-6个月*疗为71, 6个月以

后*疗为54。

随 访：

每个儿童应定期测身高、体重、头围，主要观察精细运动能力、语言、社交能力。

甲状腺功能监测在开始*疗1周、4周，头一年每1-2个月测量一次，第2-3年，每2-3个月测量一次。头两年还要评价骨骼成熟度。

因此特别是有甲状腺疾病的母亲，无论是甲亢、甲减都要细心观察新生儿的一些细微变化，必要时可查甲状腺功能。已达到早期诊断和*疗的目的。

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