罕见疾病——小儿猫叫综合征

近日，在上海有一位11岁的男童在出生后第42天检查时，被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，被确诊为“猫叫综合征”。什么是猫叫综合征?

罕见疾病——小儿猫叫综合征

近日，在上海有一位11岁的男童在出生后第42天检查时，被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，被确诊为“猫叫综合征”。什么是猫叫综合征?中国吃网马上来与大家分享这一种罕见疾病。

关于猫叫综合征的新闻

8月25日，在上海**医学中心2楼门诊内，11岁男孩看着iPad，他的头比常人要小，眼睛间距比正常孩子宽。听不懂他在讲什么，但是从很远的地方就能听到一阵阵猫叫的喊声。

这名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字之内的短句，没有吮吸能力，经医生诊断，男孩患上了罕见的猫叫综合征，这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前暂无*愈方法，只能改善症状。

据男孩的妈妈介绍，刚出生时孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想尽了各种办法，*终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候，医**现孩子面部异常，害怕声音和光，更害怕陌生人。他不能和正常孩子一样上学，看到*喜欢的爸爸不会拥抱，却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他，因为一不留神他会拆空调、拆风扇，搞破坏。走在路上，妈妈胆战心惊，*怕他攻击到其他人，特别是孕妇。

据了解，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为*常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。猫叫综合征患者通常头小，圆月脸不对称，呈惊恐状;眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

什么是猫叫综合征

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为*常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，男女比例约为3:4。本征无***疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

猫叫综合征的表现

1.猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

2.特殊面容

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状;眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

3.神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能*立走路，成人期后多动及破坏性行为。