不好，血细胞被吞掉了！?|?一页手册·协和八

噬血细胞综合征也叫做噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(以下统一简称为噬血)，临床上常以「发热、肝脾大、肝功能损害、血细胞减少」和「组织细胞噬血细胞现象」为主要特征，起病急，病情进展迅速，病死率高。

*先强调一点：

噬血通常不是疾病的*终诊断!

噬血通常不是疾病的*终诊断!

噬血通常不是疾病的*终诊断!

#重要的事情说三遍

噬血是免疫功能异常的一组表现，诊断噬血通常并不是故事的结尾，*关键的是要找到噬血背后的原因，包括遗传、感染、免疫、肿瘤多个方面。

噬血细胞综合征分为两类：原发性/继发性。

原发性噬血常见于儿童，主要包括「家族性噬血细胞综合征(Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL)」以及「噬血细胞综合征相关基因缺陷的免疫缺陷综合征」。目前已知多种基因突变与之密切相关。由于篇幅限制，暂不详述。

而成年人多见继发性噬血。*疗继发性噬血的*要原则是去除继发病因，因此病因筛查极为重要。噬血主要继发于以下情况：

那么，噬血要怎么诊断?

2004年组织细胞协会更新诊断标准：(满足1或2任一条)

(来源：Henter JI, Horne A, Arico M, Egeler RM, Filipovich AH, Imashuku S, et al. HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocyticlymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007;48(2):124-31.)

图1 吞噬血细胞现象

(来源：Weitzman S. Approach to hemophagocytic syndromes. Hematology Am SocHematolEduc Program. 2011;2011:178-83.)

值得注意的是，虽然此病的名字是“噬血细胞综合征”，但是“噬红细胞现象”对于诊断的灵敏度和特异度都不是很高。而血清铁蛋白≥10000ug/L对于噬血的诊断敏感性及特异性均在90%以上。

其他临床表现：黄疸、水肿、皮疹、神经系统症状、肝酶升高、低白蛋白血症等。

以上诊断标准是针对原发性噬血制定的，目前关于继发性噬血综合征尚无统一定论，主要还是参考这一标准。但是考虑到原发病的表现可能与之有重叠，诊断时需要谨慎。

⊙﹏⊙小编看到这一堆条条目目的时候心情也是崩溃的…所以将噬血的本质与临床表现稍作梳理，对应起来记，好像容易了一些呢(吗)。

患者免疫系统处于「过度活化」与「细胞因子增多」状态：

由于诊断主要基于非特异性的临床表现和实验室检查，需对如下进行鉴别：

①重症感染、全身炎症反应综合征、多器官功能衰竭综合征;

②血液病如朗格罕细胞组织细胞增生症、骨髓增生异常综合征、自身免疫性溶溶血性贫血。

*后说一说*疗

1. 重中之重：控制诱发因素+原发病*疗

针对恶性肿瘤、感染、免疫病

2. 别无他法：依据原发性噬血*疗

糖皮质激素、环孢菌素A、依托泊苷

疗程：前8周诱导*疗+后续维持*疗

3. 其他：造血干细胞移植

提高原发性噬血细胞综合征患者生存率

指征：

①原发性噬血细胞综合征

②NK细胞活性持续降低

③虽无明确阳性家族史或基因突变，但诱导*疗8周仍未缓解

④噬血细胞综合征停药后复发