重庆分站
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小酒窝、圆脸蛋、双眼皮、额头中间留一小撮刘海，若是不知内情，没谁会想到这个活泼俊俏的小男孩每天都挺着肚子喊痛。这个小男孩叫张文卓，刚满2周岁，因患一种叫“戈谢病”的罕见疾病导致体内肝脏、脾脏肿大，失去了童年的活力。
张文卓的父母张*学、马玲为此辗转广州、北京等地求医，但半年过去了，没有求得灵丹妙药，得到的回复均是 “不用*疗了”。10年前，张*学夫妇的**个儿子因患类似疾病而夭折，每每想到这，他们就越发担心肚子日益肿大的张文卓，害怕有**他也支撑不住倒下去。
去年6月以来肚子**天肿大
日前，一名衣着质朴的中年男子抱着一名小男孩来到本报惠阳记者站求助，男子称他叫张*学，老家在安徽，来到惠阳区淡水街道大埔社区居住已6年。其儿子张文卓被确诊为罕见的遗传病 “戈谢病”半年多，目前求医陷入困境，希望有好心人或仁心仁术的医生能伸出援手。
依偎在父亲怀里的张文卓用圆脸蛋贴着张*学的脖子，额头中间留一小撮刘海，抿嘴时露出两个小酒窝。在陌生人面前，小男孩眨着眼睛，一言不发。
“患戈谢病的人肝脏、脾脏肿大。”张*学望着眼前的张文卓一边说话，一边用手掀起张文卓身上的衣服。记者看到，张文卓的肚子鼓起如皮球，肚脐上突，连着腹部的阴囊也像充了气体肿大起来。
“从去年6月确诊患戈谢病以来，他的肚子**天肿大，每天都喊痛，求医无门，我们真不知道如何是好。”说这话时，张*学一脸茫然。
肚子坚硬隆起像充了气
张*学和妻子马玲现年均37岁。1998年，他们在安徽老家生下了大儿子张文虎。但到了2000年夏天，1岁半的张文虎患上一种奇怪的病，肝脏、脾脏肿大，肚子如球，且常常喊痛。当年在安徽老家，家人求过西医、中医，但都没有*好张文虎的病，也没有查出他究竟患上什么病。2000年8月，2岁8个月大的张文虎夭折。
2004年初，他们带着二儿子张文洋从安徽老家来到淡水大埔金鹏小区生活，夫妻俩以收卖废品和打散工为生。
2008年1月，张家又添丁，小儿子张文卓临盆。张文卓自小精灵可爱，深得父母和亲友喜欢。虽然家境不富裕，但张*学夫妇勤劳持家，两个儿子常左拥右簇，夫妇俩的生活也算其乐融融。
去年5月底的**，几个老乡带着小孩来串门。在和老乡小孩玩耍中，马玲不小心同时摸到了老乡小孩的肚子和儿子张文卓的肚子。“老乡小孩的肚子平滑柔软，儿子的肚子坚硬按不下去，微微隆起，里面像充了气一样。”马玲觉得不太对劲，于去年6月1日带着当时只有1岁4个月大的张文卓到惠阳区人民医院检查。马玲说，当天检查的结果是脾脏增大，医生建议去广州的医院做更详细的检查。
辗转京广求医无果
次日，夫妇俩马不停蹄地到了广州市儿童医院。经该院血液科检查，诊断结果为“戈谢病骨髓象”。记者从2009年6月4日广州市儿童医院开具给张文卓的B超报告及骨髓细胞报告看到，张文卓的病症有“肝大、脾大”、“粒、红细胞系统增生”、“骨髓有核细胞增生明显活跃”、“*核细胞易见”、“戈谢氏细胞胞体*大”等描述。
“医生说，戈谢病是罕见的染色体隐性遗传疾病，全国不到200名患者，他们医院对此病无能为力，叫我们回家休息或转院。”马玲说，医生口中说出的“戈谢病”是如此陌生，但从此他们夫妻心中便充满了不祥的预感。
去年6月6日，从广州市儿童医院出来，马玲夫妇马不停蹄地前往北京求医。“我们幻想广州的医生诊断错了，也想着到北京会有更好的医生，于是心里抱着一丝希望坐上北上列车。”
然而，本就渺茫的希望很快就破灭了。“去年6月中旬，北京儿童医院和北京协和医院*疗血液病的医生均叫我们不用*了。”马玲说，医生说这是非常罕见的疾病，目前还没有较好的手术根*此病，如果药物*疗的话每年需20万元，且需长期*疗，一般家庭无法承担。
“北京的医生建议我们回广州看看能不能申请到一种免费的酶替代*疗药物，好延续患儿的生命。”马玲说，去年7月23日，夫妇俩从北京返回广州，在广州民政部门打听到戈谢病患者可以到中山大学附属**医院申请免费药物。
“药物是从国外送来的，我们递交了申请书，随后回家等电话。”马玲说，几个月过去，医院没有打电话来，心急如焚的他们打电话去询问，得到的消息是“药物还在申请中”。去年11月23日，夫妇俩再次去到中山大学附属**医院，等来的消息依旧是“药物还在申请中”。
家长害怕孩子夭折
从去年6月确诊患上戈谢病，张文卓的肚子日益肿大，吃饭时吃多了会呕吐，还常常喊肚子痛。看着被病痛折磨的儿子，马玲夫妇束手无策，同时陷入无尽的担忧中，因为张文卓的病情和他死去10年的哥哥张文虎是如此相像。
“自从知道文卓患戈谢病，我们怀疑文虎当年患的就是戈谢病。”马玲说，现在看着张文卓，夫妇俩就想到死去的大儿子，他们害怕刚过2周岁生日的张文卓在不久的将来会像大儿子一样夭折。惟一让夫妇俩欣慰的是，二儿子张文洋自出生到如今，10年来均没有发现特殊病症，身体一直很健康。
“如果知道大儿子文虎是患因遗传引起的戈谢病，也许我们就不敢要后面这两个儿子了。但文卓已生了下来，且患这样的怪病，现在我们真不知道怎么办?”说起张文卓的病，马玲夫妇又一次陷入无助中。
医生说法
戈谢病全国患者不到200名
市**人民医院儿科主任刘日阳说，戈谢病是一种罕见病，他还没有接诊过此类患者。经查阅有关资料他得知，戈谢病旧称高雪病，为脂沉积症之一，是一种家族性遗传性疾病，特点是肝、脾肿大，骨痛，并可出现中枢神经系统的症状。目前全球约1万人确诊，全国约有不到200名的患者，是罕见病。
刘日阳说，患者主要对症*疗，脾肿大者可做脾切除，目前有试用人胎盘提取的β葡萄糖苷酶静脉注射。“大多患儿一岁内死于呼吸道感染，少数可活至二岁以上，不过有报道称我国一例戈谢病患者脾切除后已存活50多岁。”
父母眼中的张文卓
喜欢边看电视边跳舞
马玲夫妇的家在淡水大埔金鹏小区，在一栋居民楼的**层，附近住着10多户安徽老乡，多以收卖废品为生。出租屋内废品横乱堆放，屋内用木板间隔了几间房子，简单旧家私搭建起这个家庭客厅。在淡水出生的张文卓就成长在这样的环境里。
张*学说，张文卓虽然怕生人，在陌生人面前不多话，但在家人面前却特别活泼。“看电视的时候，喜欢边看边跳舞，可能是因为挺着肚子疼痛不方便，他总是跳一会儿就要休息。”
上三年级的二儿子张文洋学习勤奋，奖状贴满家里的一面墙壁，每天放学回到家里**件事情就是把作业写完。马玲说，也许是受二哥的影响，张文卓也聪明好学，她教他数数，他不到几天便学会了数1至10的阿拉伯数字。
马玲说，因患病肚子肿大，父母俩很少带张文卓出外玩耍。今年1月4日是张文卓的两周岁生日，她买了一部儿童早教机给他。他非常喜欢这个生日礼物，常常拿着早教机指点上面的文字和图片，并跟着它发出来的朗读声念叨。
