基因检测能查哪些病？

2014年2月，卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底，卫计委公布了**批高通量测序技术临床应用****名单，我国基因检测技术开始在法律层面上获得认可。

让唐氏筛查更准确

如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做？相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。

此次卫计委批准开展的**产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分别为83%和81%，“假阳性”率为5%。

而相对普通唐氏筛查，**产前基因检测唐氏综合征准确率可达99%以上。“比方说，同样抽取孕妇2ml静脉血，普通唐筛如果筛出100个孕妇都是高风险，都要侵入式检验(如羊水/脐血穿刺、绒毛活检等)，结果发现大约有5~10个孕妇所怀胎儿是真正的唐氏综合征，另外90个人就白做了，还要承担流产风险和不必要的检查费用。**产前基因筛查可能查出只有1个人要进一步检查，让高危患者的范围更**了。”

同时，**产前基因筛查比普通血清学唐氏筛查时间范围宽松得多。“早孕唐筛检查时间在怀孕第9~13+6周之间，中孕筛查在14~20+6周之间，过了这两个期限就不能做了。”钟梅说，但**产前基因筛查在怀孕12~26周之间都能进行，甚至26周以上也不会对结果造成很大影响。

钟梅建议，对一些怀孕困难、精神紧张、年龄大、月经也不规律同时经济条件允许的孕妇来说，基因检测是更**择。“但多胞胎孕妇不适宜，目前技术还无法判断DNA来自哪个胎儿。”

**计算单基因遗传病患病率

如果夫妻两人，丈夫是多指，那么他们的孩子会不会也是多指？孩子患其他遗传病的可能性会比“正常人”的孩子更大吗？据世界卫生组织公布数据显示，目前世界存在7000多种单基因遗传病，这些病多致死、致残，传给后代的几率也很大。而此次卫计委批准的三个试点专业中，针对遗传病的诊断就排在*位，意味着很多遗传病都可以进入临床检测。

廖世秀说，人体内基因有三万多个，如果怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能出现突变异常，就能在产前检测中更有针对性地判断胎儿是否健康。“否则仅依靠产前筛查判断胎儿有没有遗传病，不但等***捞针，还会延长检测时间，价格也是一般人难以承受的。”

而像上面提到的多指患者，他如何判断自己的孩子会不会是多指呢？“我们需要父母各2ml外周静脉血，根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析，如有家族史，还要先找到家族的‘先证者’，”廖世秀解释说，根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患病率。“如果后代确实有风险，就可以在怀孕四月时抽羊水检验，如胎儿不正常，我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”

“现在很多人对遗传病还不够重视。”廖世秀说，门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的，说医生你给我查查孩子有没有遗传病。“做检测至少需要三周，这个时候就算查出来不也没意义了吗？”**建议，有家族遗传病史的夫妻，如经济条件允许，应在孕前做一次遗传病检测，实现真正的优生。