英国早衰症女孩苍老如8旬老太称活不过15岁 科普：什么是儿童早衰症

英国女孩埃利奥特史密斯(AshantiElliott-Smith)患有罕见的早衰症，这让年仅11岁的她看起来像是80岁的老太太，且不能活过15岁。她希望像其它女孩一样拥有漂亮的头发，然而当她戴着假发上学去时却被老师责令不许再戴假发。因为老师觉得她的假发是粉色，而且这种行为可能会被其他孩子模仿。

概述

儿童早衰症（Childearlyagingsickness；Childrenprogeria）也称为儿童早老综合征，简称HGPS，是一种特别**的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化、过早死亡。**每800万新生儿中就有1个。此病症*严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年*次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。

症状

大约4到8**新生儿中有1例患有儿童早老综合征(HGPS)，作为一名得儿童早衰症的新生儿，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重还要轻。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，整个的像一位80岁的老人。他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上就没有出现。
患有儿童早衰症的一些儿童会做冠状动脉绕道手术或血管重建术以减轻由动脉硬化导致的威胁生命的心脏血管病变。然而，这种手术并不能改变这些可怜孩子的命运。甚至至今还没有有效办法能*愈这种疾病。患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍，他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡

病理

HGPS是一种罕见的、致命的基因病，长期以来都被认为是研究正常衰老机制的*佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在**细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变会渐渐造成儿童早老综合征患者细胞结构和功能的破坏。
这项发表在《自然》杂志上的研究成果认为，这种疾病不是遗传性的，而是由于核纤层蛋白A基因的偶然突变造成的。核纤层蛋白A是细胞结构的支架，它可以让所有的神经细胞聚合在一起，并且与基因的表达和复制有关。

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儿童早衰症在研究中，科学家们运用微观技术和分子技术来检测儿童早老综合征(HGPS)患者的细胞核结构。在患者细胞衰老的过程中，在它们的核结构和功能上出现了渐进性的损伤，反应出异常的有缺陷的核纤层蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纤层蛋白A对正常儿童和老人的细胞进行处理，也会有非常类似的改变出现。科学家们现在确信在HGPS患者细胞衰老的过程中，细胞功能发生了很大的变化，这些变化直接与细胞中突变的核纤层蛋白A的含量有关。儿童早衰症科学家们希望通过对这一基因的进一步研究，找到*疗这种疾病的办法，甚至找到延缓衰老的“诀窍”。

患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。**指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效*疗早衰症的方法。
研究人员利用患上早衰症的小鼠和早衰症患儿的细胞进行了分析，比较两者及正常细胞衰老速度、染色体异常情况、基因损伤反应和**功能等。结果发现，早衰症患儿比小鼠的细胞更易衰老，并且其染色体更易丢失或断裂，反映基因损伤增加。此外，核纤层蛋白A基因异常会影响DNA损伤**，造成基因组不稳定，使衰老过程加快，导致未老先衰。
研究人员指出，基因突变是导致儿童患上早衰症的根本原因。（文章来源：360百科）