罕见病离我们有多远?

2016-02-26来源 : 互联网

在2015年**罕见病日宣传月中,国内专注于罕见病领域工作的公益组织罕见病发展中心(CORD)推出了公益宣传短片《基因与遗传》。这是一部3分钟左右的科普短片,以充满趣味的画面、浅显易懂的语言,讲述了遗传和基因的关系。2016**罕见病日(2.29)来临前,我们重温这支有趣的短片,从中了解罕见病与我们普通人的关系,知道罕见病离我们有多远。

2015年**罕见病日公益宣传短片《基因与遗传》视频

2015**罕见病日主题宣传片《基因与遗传》是一部3分钟左右的科普短片,以充满趣味的画面、浅显易懂的语言,来讲述遗传和基因的关系。

据罕见病发展中心(CORD)介绍,在制作这部宣传片时充分考虑到了当下90后的受众群体。充满娱乐、调侃的画面,诙谐幽默的配音,再配上当下的网络流行语及社会关心的热点话题,直接切中90后的胃口。此片的制作,希望让年轻的群体关注到罕见病这个特殊群体,让大家了解基因与遗传的关系,知道罕见病与每一个人都有关系。而罕见病*疗技术的进步也是对*疗普通疾病有着相辅相成的关联。

视频里提到,没有人拥有**的基因,每个人身上至少携带了5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是****。

因此,罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

关注罕见病,就是关注我们的未来。

下文是来自台湾华联生物科技股份有限公司高锦男总经理的文章,他从日常工作的感受中为我们讲述了基因、遗传与每个人的故事。

罕见病离我们多远?

台湾自闭症总会响应每年 4月2 日世界自闭症关怀日, 为来自星星的孩子 (自闭儿) 举办的爱星园游会踩街活动 "星**惜 让爱走动"。华联生物科技高锦男总经理(左三)参与活动,与星星儿们同乐。

2005 年,短短的11集日剧《一公升的眼泪》,15岁高中女孩患上脊髓小脑变性症,青春顿失颜色,在家人、医生与同学的鼓舞下,坚强地走完人生的故事。看哭了许多人,收集了数以吨计的眼泪。2012年,台湾电视购物主播俞娴19岁甜美女儿润润,因患异染性脑白质退化症,模特梦碎,行为退化失控有性命之忧,母亲变卖家产,广求善款为女儿集资,出国寻求先进的基因疗法,2015年在两岸三地**医疗机构的合作下接受自体干细胞基因移植,病情得以控制。

花样的年轻生命,突然遭遇不*之症,病患与家属在整个诊*过程中,一再反复历经疑惑、愤怒、失望等情绪。”为什么是我?"年轻的生命没有做错事情就要面对绝症。而了解疾病与基因遗传的关联后,双亲又承担一辈子的自责:“坏"基因由我带给了孩子”。

跟随科技发展,投身罕病事业

华联投入开发染色体芯片的初心,是因应数名台湾小儿及妇产科的医师**们需求,想利用基因芯片微数组技术开发的能力,为他们**一款真正适用于临床的辅助诊断工具。医师们想知道,一个孩子的发展落后同龄儿童,是基因造成的问题或是心理行为成因,能否有一个有效的一次性检测手段,而不再根据医疗经验对相关疾病发生率逐一排查?

身为一家商业公司,我们最美的梦想,自然是能开发出一款能嘉惠广大群众的基因检测工具,不必受到万民拥戴,但起码也得有足够市场的体量,才能符合公司初衷——回馈群众、投资人和员工的期许。300多种染色体疾病一字排开,发生率总和在千分之一以上。华联历经3年时间,投入了大量人力金钱,苦读国内外科学文献定义出疾病与基因间的关联,将医师的心愿转换成产品时,没想到,遇到的第一个问题还是,这些"适用症"主要是罕见病。

因为是与染色体变异相关的罕见遗传病,遗传专业人力在各个医院中属于凤毛麟角,所以医师们没有经验,病患们没有足够认知,在消费与取得检测成果之间无法快速达成共识,产品自然也就没有想象中的容易推展。于是,接下来4年,我们做过一场又一场的报告,历经一次又一次的测试,在国内外对基因、遗传病的认知进步中共同学习,与医师们一起尝试,什么样的临床症状更适合基因检测工具,检测得到的阳性或阴性结果如何采取下一步行动,对家庭如何给予建议……华联藉由基因检测,扮演桥梁将不同的资源互相连结。

从确诊开始,病患才有了方向感

我们一直被问,疾病诊断出来了又如何? 又没有药医。然而,在看过千千万万个罕病家庭后,我们可以坚定地回答,病患与医师的方向感,是从确诊的那一刻才开始的。在确诊前,病患亲属只要听到有什么医师是相关疾病**,哪里有偏方,甚至哪一间寺庙灵验,都会抱着宁可一试的心,南来北往地奔波。这其间的辛酸茫然,何足为外人道。而如果,一些代谢相关疾病及早*疗或给予缺乏酶的补充或替代物,甚至可以在造成永久伤害前减轻患者症状,让患者的生活质量得到质的改善。因此及早确诊对患者及其家庭来说,不论是否有*疗方法,都非常重要。

认知到这一点,华联除了从医师端倡导工具的价值之外,也尝试呼吁公益性的病友组织、社福团体,进一步结合政策补贴。先是在台湾罕病基金会拿到了补助许可,列为医师为病患选择检测的正式补助项目,后在台湾生技大展上以搭配公益活动的方式提供病友们实质协助,并主动在台湾发起缓发育/自闭症基因检测计划,以技术承担角色,协同台湾台北市立联合医院、台北市卫生局与自闭症协会三个相应职能单位,展开对有基因缺陷的高危产妇、有遗传家族史的新生儿及带临床病征的儿童提供基因检测,期望在患者得到确诊的同时,提升相关单位对染色体遗传病的认知,同时发展更有效力、更适宜的检测方案。此计划更得到台北市卫生局补助支持。

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