伤不起的的遗传病——遗传病风险预测

遗传病是父母的基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。一方面，遗传病可能在孩子刚出生时就表现出来，如多指、无脑儿和先天性脊髓膨出等。另一方面，也有一些是在出生后发育到某一阶段才表现出来，比如到儿童期才发现的肌营养不良症，30岁后才发现的秃发症。

一.常染色体显性遗传病。常表现为多指（趾）、并指（趾）、叶软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等。

遗传方式特点：①患者的双亲之一必定有此病；②连续几代都有此病，即代代传；③如果双亲无病，子女一般不发病。

遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3／4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。

二.常染色体隐性遗传病。常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病I型、黏多糖病I型、肝豆状核变性等。

遗传方式特点：①患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者；②不是连续传代，即不代代传，是散发的；③如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。

遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方**正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

三.X连锁显性遗传病。这类是性染色体遗传，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等。

遗传方式特点：①患者双亲中必有一方为患者；②女性患者往往多于男性患者；③可以代代连续传递。

遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常；如果父亲是正常入而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病概率都是1/2。

四.X连锁隐性遗传病。这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等。

遗传方式特点：①往往只见到男性患者，女性患者少；②表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿，女性患者的儿子都是患者；③由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病；④女性患者的父亲肯定是患者。

遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病；如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。

五.多基因遗传病。这类遗传病足指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病（由单个基因发生突变所引起）。发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神**、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传瘸。

遗传方式特点：①遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病；②一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的*低致病基因的数量，这个人就会患病。

遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，一般用百分率来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，如果遗传率是70%～80%，则遗传基因在患病的可能性上起决定作用，环境因素较少；如果刚好相反，则环境因素对患病可能性有重要作用，遗传作用较小，只有30%～40%。

有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血的症状；再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。